Huntington hastalığı nedir, belirtileri neler? Nasıl tedavi edilir? 7 soruda Huntington hastalığı

Ülkemizdeki görülme sıklığı net bilinmemekle beraber Huntington Hastalığı genetik bir beyin rahatsızlığı olarak karşımıza çıkıyor.   Nöroloji Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Nicer Korkut Bıçak, Huntington hastalığının belirtileri, nedenleri, teşhisi ve tedavisine dair merak edilenleri anlattı.

İçindekiler

1. Huntington hastalığı nedir?
2. Huntington hastalığı belirtileri neler?
3. Huntington hastalığı risk faktörleri
4. Huntington hastalığı nedenleri neler?
5. Huntington hastalığı teşhisi nasıl konur?
6. Huntington hastalığı tedavisi nedir? Nasıl önlenir?
7. Huntington hastalığı ülkemizde hangi sıklıkta görülür?

Huntington hastalığı nedir?

Huntington Hastalığı otozomal dominant kalıtım özelliği ile önceki nesillerden aktarılan genetik bir hareket bozukluğu hastalığıdır.

Huntington hastalığı belirtileri neler?

Hastalığın belirtileri depresyon , kaygı bozukluğu , psikoz gibi psikiyatrik belirtiler yanısıra hastada kişilik ve davranış bozuklukları , vücudun bir kısmında veya tamamında bükücü karakterde distoni gibi istemsiz hareketler , hafıza bozuklukları , unutkanlık , erken yaşta demans belirtileri , denge problemleri , vücutta kasılma hissi , konuşma ve yutma bozukluklarıdır.

Huntington hastalığı risk faktörleri

Kalıtsal bir hastalık olduğu için ailelerinde hasarlı geni taşıyan kişiler risk altındadır .

Huntington hastalığı nedenleri neler?

4. Kromozomdaki CAG nükleotidlerin tekrar sayısının fazla olması hücre içinde huntingtin denen proteinin birikmesine neden olarak beyin dokusunun hasarına yol açar.

Huntington hastalığı teşhisi nasıl konur?

Teşhisi için öncelikle hasta ve yakınlarından alınan ayrıntılı anamnez ve nörolojik muayene gereklidir. Sonrasında beyin görüntüleme ve EEG gibi ek tetkikler gerekmektedir. Uygun hastalarda genetik inceleme ile kesin tanı konmaktadır .

Huntington hastalığı tedavisi nedir? Nasıl önlenir?

Hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır .Gen tedavisi ile ilişkili çalışmalar devam etmektedir. Ancak eşlik eden şikayetlerin kontrol altında tutulması için uygun tedavi seçenekleri mevcuttur. Aynı zamanda fizik tedavi ve konuşma terapileri destek tedavilerdir.

Ailelerinde Huntington Hastalığı olan kişilerin genetik danışmanlık almasını öneriyoruz.

Huntington hastalığı ülkemizde hangi sıklıkta görülür?

Ülkemizdeki sıklığı net bilinmemekle beraber dünya genelinde bölgelere göre değişmekle birlikte Avrupa Ülkelerinde 3-7 /100.000 sıklıkta görülmektedir.