Hamileliğinizde işler yolunda gitmezse...

Hamilelik demek dokuz ay boyunca hissedilen heyecanın yanında bol bol da endişe demek... Çünkü artık kendinizden başka birini, bebeğinizi düşünmeye başlamışsınızdır. “Midem neden bulanmıyor?” ile başlayan sorular, “Bebeğim neden bugün tekme atmadı, karnım neden büyümedi?” gibi birçok soru ile devam eder. Neyse ki tıptaki gelişmeler annelerin bu endişelerini dindirmekte oldukça etkili... Özellikle erken dönemde teşhis edilen anomaliler, annenin sonradan daha fazla yıpranmasına engel olmakta etkili sonuçlar sunuyor. Acıbadem Maslak Hastanesi’nden Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Perinatolog Prof. Dr. İbrahim Bildirici, hamilelik döneminde yaşanabilecek sorunlarla ilgili sorularımızı yanıtladı.

Hamileliğin hangi döneminde perinatolog randevusu almak gerekiyor?
İdeal olarak her hamile kadın, 11-12’nci ve 20-22’nci hamilelik haftasında, bir perinatolog tarafından görülmeli. Özellikle 11-12’nci hafta perinatolog viziti çok önemli. Çünkü perinatologlar, fetusun ense saydamlığı, boyutu, burun kemiği ve fetal kalbe gelen kan akımını değerlendirerek Down Sendromu başta olmak üzere, kromozom anormallikleri için artmış bir risk ya da fetusta bu safhada tespit edilebilecek ciddi bir yapısal anormallik olup olmadığı gibi soruların cevaplarını değerlendirebiliyor. Bulgular ışığında, hamilelere ikili test, fetal DNA testi ya da ciddi artmış kromozom anormallik riski halinde CVS (Koryonik Villus Örnekleme- Ultrasonografi (USG) kılavuzluğunda plasentadan örnek alma) seçenekleri sunuluyor.

20-22’nci hamilelik haftası ise perinatologların Obstetrik Detaylı USG yaparak fetusun anatomisini yani tüm organlarını değerlendirmesi için ideal dönem... Doğumsal anormalliklerin yaklaşık yüzde üç olduğu, bunun da büyük çoğunluğunun hiçbir risk faktörü bulunmayan hamilelerde gözlendiği düşünüldüğünde, her hamilede detaylı USG yapılması gerekiyor.

Perinatolog gözüyle 11-14’üncü hafta değerlendirmenin önemi nedir?
Bu dönemde fetusun ense saydamlığı 3 mm’den az olmalıdır. Artmış ense saydamlığı varsa kromozom anormallik riski ense saydamlığının derecesine göre yüzde 25’den yüzde 70’lere kadar çıkabiliyor. Böyle durumlarda, CVS denilen, USG kılavuzluğunda plasentadan örnek alınarak birkaç gün ya da 1-2 hafta içinde genetik tanı yapabiliyor. Zihinsel ve yapısal ciddi engeller doğuracak durumlarda ailelere bu erken dönemde hamileliği sonlandırma seçeneği sunulabiliyor. Yine bu safhada ciddi yapısal anormalliklerin de yarıya yakın kısmının tanısı konullabiliyor.

Anormal test sonucu sonraki hamileliklerde de çıkabilir mi?
Bir hamilede fetusta yapısal bir anormallik tespit edilirse, bir sonraki hamilelikte tekrar riski yüzde 2.5 düzeyinde olabiliyor. Kromozom anormallikleri genel olarak rastlantısaldır ve tekrarlama şansı ancak yüzde 1’dir. Fakat önceki hamileliğinde Down Sendromu tespit edilen bir kadının sonraki hamileliklerinde, en azından Non İnvazif Prenatal Test yapması tavsiye ediliyor.

Artmış bir risk söz konuzu ise ne yapılması gerekiyor?
İkili testte artmış bir risk varsa, Non İnvazif Prenatal Test ya da CVS önerilmeli. Fetal ense saydamlığı 3 mm’nin üzerinde veya yapılan Non İnvazif Prenatal Test riskli gelmişse, CVS yapılması önerilebiliyor.



RİSK HER ZAMAN DEĞERLENDİRİLMELİ
Down riski genetik mi? Görülme sebepleri neler?
Down Sendromu, 750 doğumda 1 ile en sık görülen genetik sendrom. Kalıtımı ise yüzde 95 olguda rastlantısal. İleri anne yaşı en büyük risk faktörü olmakla birlikte her hamilenin yaşına bağlı ve tarama testleri ile daha fazla bilgi edinebildiğimiz bir riski söz konusu. Nadir olgularda ebeveynlerden birisi Down için bir translokasyon taşıyıcısı olabilir ancak bu olgularda tekrarlama riski yaşa bağlı riskten bağımsız olarak yüksektir.

Down Sendromu riski taşıyan bir anne adayının sonraki doğumlarında aynı risk görülebilir mi?
Down Sendromu için anne yaşı bir risk faktörüdür. 35 yaş ve üzeri ileri anne yaşı kabul edilir.
• 30 yaşındaki bir kadının Down Sendromu riski 600’de 1,
• 32 yaşındaki bir kadının riski 500’de 1,
• 35 yaşında 270’de 1,
• 40 yaşında 70’de 1,
• 45 yaşında 20’de 1 risk söz konusudur.

Diğer taraftan Down Sendromlu bebeklerin yüzde 70’e yakını 35 yaşından genç anneler tarafından doğuruluyor. Bu durum da her hamilenin Down başta olmak üzere kromozom anormallikleri için değerlendirilmesinin gerekliliğini ortaya koyuyor.

Perinatolog ile kadın doğum uzmanın farkı nedir?
Perinatolog, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı’ndan sonra yan dal sınavı ile seçilmiş kliniklerde üç yıl daha anne ve fetus sağlığı konusunda ek bir ihtisas yapıp, bu konuda yeterlilik sahibi olan doktorlara verilen unvandır.

CVS İLE ERKEN TEŞHİS
CVS (Koryon Villus Örneklemesi) nedir?
USG kılavuzluğunda, ince bir iğne ile karın duvarı geçilip plasentadan örnek alınması işlemine deniliyor. İşlem, bu konuda tecrübesi olan bir perinatolog tarafından uygun olgularda, smear alır gibi, spekulum takıldıktan ve vajinal temizlik yapıldıktan sonra bir kateterin vajinal yolla rahim ağzından ilerletilmesi ile de yapılabiliyor.

CVS’in ne zaman yapılması gerekiyor? 
11-14’üncü hamilelik haftaları en uygun zaman.

Riskleri neler?
CVS’nin riski, 200-400 hamilede 1 düşük olabiliyor. 

Bu örneklemenin sonucu ne zaman kesin tanı oluyor? Yanılma payı yüzde kaç?Sıklıkla Down Sendromu gibi durumlar için 2-3 gün içinde erken tanı, 2-3 hafta içinde de detaylı tanı yapılabiliyor. Yanılma payı olmuyor. Ancak yüzde 1 olguda mozaisizm (kromozom anomalisi) nedeniyle ilaveten amniyosentez (anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması )gerekebiliyor.

CVS’nin sonucu olumlu çıkıp, amniyosentezin olumsuz çıktığı durumlar oluyor mu?
Bu, beklediğimiz bir durum değil. Yüzde 1’lik durumda CVS, riskli gibi görünürken, amniyosentez normal gelebiliyor.

CVS’yi amniyosentezden ayıran özellikler nelerdir?
Amniyosentez en erken 15’inci haftada yapılabiliyor. Bu nedenle CVS, uygun olgularda bazen bir ay öncesinde kesin tanı sağlayabiliyor.

CVS ile sadece Down Sendromu mu saptanabiliyor?
CVS ile talasemi, kistik fibrozis, spinal musküler atrofi gibi tek gen hastalıklarına da tanı konulabiliyor. Her türlü kromozom anormalliklerinin kesin tanısı yapılabiliyor. Son dönemde, kromozom ‘mikroarray’ denilen daha detaylı genetik testler de yapabiliyoruz.

Sonuçlar olumsuz çıktığında hamileliğin bitirilmesi için nasıl bir yöntem uygulanıyor?
Hamilelik haftasına göre kürtaj ya da vajinal yolla ilaç uygulayarak hamileliğin sonlandırılması bazen de önce ilaç ile düşürme sonrasında gerekirse kürtaj uygulanabiliyor.

11-14 HAFTADA GENETİK TANI TESTLERİ
İkili Test
Down Sendromu taramasındaki kesinliği yüzde 85’tir. Kan testi ile elde edilen sonuç, birkaç gün içinde alınabilir.

Fetal DNA Testleri (Non İnvazif Prenatal Test)
Anne kanında dolaşan fetal DNA’nın kanda değerlendirildiği testlerdir. Down Sendromu yüzde 99.9’a varan kesinlikle taranabilir. Değişik testlerle birlikte çeşitli kromozom bozukluklarına ve delesyon sendromlarına da Down Sendromu kadar iyi olmayan değişken hassasiyetle bakabilir.

CVS (Koryonik Villus Örnekleme)
USG kılavuzluğunda, karından ince bir iğne ya da rahim ağzından ilerletilen ince bir kateter ile plasentadan örnek alınmasıyla gerçekleştirilir. Bu safhadaki kesin tanısal test olarak kabul edilir. Fetal ense saydamlığı, 3 mm üzerinde ise bu testin uygulanması uzmanlar tarafından önerilir. Yine Non İnvazif Prenatal Test’in riskli sonuçlandığı olgularda da bunun CVS ile doğrulanması önerilir.