Geleceği gören testler

HAMİLELİKTEN ÖNCE YAPTIRABİLİRSİNİZ
Gentest’i hamile kalmadan önce uygulayarak vücudunuzu gebeliğe en doğru şekilde hazırlayabiliyor, hamilelik sırasında kullanacağınız amino asit, yağ, mineral ve vitamin depolarınızı doldurabiliyorsunuz.

Harmony Test
Anne karnında başlayan koruma Harmony Test, diğer adıyla Serbest Fetal DNA testi; Down sendromu gibi sık gözlenen diğer fetal trizomilerin 10’uncu gebelik haftasından itibaren saptanması için geliştirildi. Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Gazi Yıldırım, “Bu test, anne karnındaki bebeğin hayatını riske atmadan, fetüsün anne kanındaki DNA’larını inceliyor. Hamilelik sırasında anne kanının yüzde 3-13’ünü oluşturan ve doğum sonrasında hemen yok olan fetal DNA incelenerek Trisomy 21 (Down sendromu), Trisomy 18 (Edwards sendromu) veya Trisomy 13 (Patau sendromu) gibi kromozom bozukluğu riskinin ne kadar yüksek veya düşük olduğunu analiz ediyor. Bunun yanında kan uyuşmazlığı gibi durumlarda fetüsün kan grubu tayini yapılabiliyor. Bazı tek gen hastalıkları da tayin edilebiliyor” diyor.

Kimlere uygulanıyor?
Harmony Test, sadece koldan alınan bir tüp kan ile yapılıyor. Tüm tekil, ikiz ve tüp bebekler için rahatlıkla uygulanabiliyor. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde diğer tanı yöntemlerine yardımcı olarak sunuluyor. İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinden birinde yüksek risk saptanmış veya şüpheli bir ultrason bulgusu nedeniyle trizomi ihtimali belirmiş ise, bu testler bu duruma net bir şekilde açıklık getiriyor, amniyosentez gibi işlemlerin potansiyel risklerini taşımıyor. Yüksek riskli grup öncelikli olmak üzere tüm hamilelere uygulanabiliyor fakat klinik uygulamada 18’inci haftaya kadar uygulanması öneriliyor. Taranan hastalıklar açısından yüksek risk tespit edildiğinde tanının herhangi bir girişimden önce amniyosentez ya da CVS ile doğrulanması gerekiyor. Bazı durumlarda örneğin anne adayının kilosu arttıkça maternal kanda tespit edilebilen fetal cfDNA oranı azalıyor, bu da test sonucunu olumsuz etkileyebiliyor. 90 kg ve altında yüzde 99 oranında, 90-130 kg arasında yüzde 92 oranında ve 130 kg ve üzerinde ise yüzde 76 oranında fetal cfDNA yakalanabiliyor.

Benzeri diğer testlerden farkı nedir?
Doç. Dr. Gazi Yıldırım bu soruyu şöyle cevaplıyor; “Bu testlerin başlangıç noktası, anne kanında serbest olarak dolaşan bebeğe ait genetik bilgi yani hücre parçacıklarının bulunması. En son teknolojik laboratuvar yöntemleri ve cihazları kullanılarak bu hücre parçacıkları tespit edebiliyor. Teknik olarak belirtmek gerekirse bu işlem ‘Serbest fetal DNA ile kromozom analizi’ olarak adlandırılıyor. Bu testleri yaptırmak isteğe bağlıdır, amniyosentez işlemine bağlıolarak bebeğin kaybedilme riskini göze almak istemeyen aileler için uygun bir seçenek. Serbest fetal DNA analizi, artık hem tek hem de ikiz gebeliklerde amniyosentez gibi işlemlere bir alternatif olarak sunuluyor. Eğer mevcut gebelik herhangi bir sebeple riskli grupta yer alıyorsa ve bebekte Down sendromu gibi bir genetik bozukluktan şüpheleniliyorsa, serbest fetal DNA testleri yaptırılabiliyor.”

Nasıl uygulanıyor?
Serbest fetal DNA testleri son adet tarihine göre 10’uncu gebelik haftasından itibaren uygulanabiliyor. Bu sayede, zaten yüksek riskli grupta yer alan ileri yaştaki, daha önceden trizomi hikayesi olan veya ailesinde genetik bozukluk bulunan endişeli annelere çok daha erken haftalarda sonuç verilebiliyor. Anne adayından özel bir DNA tüpüne 10 ml kan alınıyor. Bu örnekler istenen test içeriğine göre ABD veya Almanya’da bulunan ilgili genetik tanı laboratuvarına gönderiliyor. Anne kanındaki bebeğe ait hücre parçacıklarının sayımı yapılarak dijital karyotip analizi yapılıyor. Sonuçların değerlendirilmesi Harmony Test nadir görünen kromozom bozuklukları hakkında bilgi vermiyor. 11-13 hafta arasında yapılan ultrason taraması bu konuda bir bozukluk gösterirse omfalaosel, holoprozensefali, kalp anomalisi gibi nadir görülen kromozom sorunlarının riski yüksek olabiliyor. Bu gibi durumlarda CVS veya amniyosentez yaptırma kararı alınabiliyor. Harmony Test, kalp ve beyin anomalisi, spina bifida gibi fiziksel bozukluklar hakkında da bilgi vermiyor. Bu nedenle 11-13 ve 20-22 haftalık iken ultrason taraması yaptırıp fetüsün anatomisine, 20-22 hafta arasında ise fetüs büyümesine baktırmak gerekiyor.

Pinner Test
Vücudun istemediği gıdaları buluyor
Sağlıklı olduğunu düşünerek yediğimiz birçok gıda, vücudumuzda olumsuz etkiler yaratıyor. Örneğin çok sağlıklı olduğunu düşündüğümüz bir yumurta, eğer sandığımız kadar iyi sindirilemiyor ise, vücudumuz bu yumurtanın içindeki proteinlere karşı tepki vermeye başlayabiliyor. Bu olumsuz etki ‘Gıda İntoleransı’ olarak adlandırılıyor ve vücutta kilo almadan, birçok kronik rahatsızlığa kadar olumsuz etkilere yol açabiliyor. Son yıllarda oldukça gündemde olan gıda intoleransı testlerinin şu an için en kapsamlılarından biri olan Pinner Test Genel Müdürü Emre Teker, “Pinner Test, vücudunuza zarar veren ve sindirilemeyen bu gıdaları tespit eden dünyanın en gelişmiş gıda intoleransı testlerinden biri. Parmak ucunuzdan alınan birkaç damla kan ile iki hafta süren çok detaylı bir laboratuvar aşaması ile yapılıyor. Pinner Test sonucunda hangi gıdaların vücudunuza zarar verdiğini veya metabolizmanıza dokunan gıdaları çok detaylı bir rapor ile öğrenmiş olursunuz” diyor.

Çocuklara da uygulanıyor
Bu test iki yaş sonrasındaki tüm çocuklarda uygulanabiliyor. Test sonucunda, çocukların vücuduna zarar veren, tolere edilemeyen gıdalar detaylı olarak ortaya çıkıyor. Anne adaylarında Pinner Test’in hamilelik döneminden sonra uygulanması tavsiye ediliyor. Özellikle hamilelik kilolarının daha çabuk verilmesinde ve daha sağlıklı beslenme için yararlı oluyor. Bu test sonucunda hastalıklar tespit edilmiyor fakat gıdaların yol açabildiği ya da tetiklediği hastalıklara karşı önlem alınmış olunuyor. Test sonucunda tolere edilmediği ortaya çıkan gıdalar çocukların vücudunda birtakım hastalıkları tetikliyor ya da onlara uzun vadede zarar vereceği öngörülüyor. Pinner Test sonucunda çıkan gıdalar 3-6 ay arasında doktor ve konunun uzmanı diyetisyenler tarafından bir süreliğine beslenme planından çıkarılabiliyor. Bu gıdaların yerine muadili konuluyor. Bu sayede gıdaların tetiklediği obezite, cilt rahatsızlıkları, mide ve bağırsak şikayetleri gibi birçok rahatsızlıktan kurtulmak mümkün olabiliyor.

Yazı: Nilgün Yıldız Konakcı

Çocukların hastalanması anne-babaların en büyük korkusu... İlk nezlesi, ilk yüksek ateşi, ilk boğaz enfeksiyonu nasıl da endişelendirir büyükleri. Daha ciddi durumları düşünmek bile istemeyiz. Günümüzde bilim insanlarının yaptığı çalışmalar sonucunda bir damla kan ya da tükürükten alınan örnekle gelecekte olabilecek hastalık risklerine karşı önlem almak mümkün. Gentest, Harmony Test ve Pinner Test de son dönemin bu amaçla başvurulan en önemli testleri arasında yer alıyor.

Gentest Check-up’ta görünmeyeni görüyor
‘Tıpta Sessiz Devrim: Koruyucun Genetik’ kitabının yazarı Dr. Serdar Savaş tarafından yıllarca süren çalışmalar sonucunda ortaya çıkan Gentest, hastalıklar henüz dokularda belirti vermeden önce yani hastalık henüz hücre içi gelişim aşamasındayken yatkınlığı saptamak amacıyla uygulanıyor. Dr. Serdar Savaş, bu test hakkında şöyle diyor: “Bilirsiniz, insanlar check-up yaptırırlar, sağlam çıkarlar fakat bir süre sonra da kalp krizi geçirir ya da kansere yakalanabilirler. Bu duruma hayret ederiz. İşte Gentest’le, check-up’ta bir şey bulunmasa dahi yatkınlıklar görülüp müdahale edilebiliyor. Kanserler, kalp hastalıkları, diyabet, Alzheimer ve osteoporoz gibi sağlık sorunlarının ortaya çıkmasında rol oynayan genetik yatkınlıklar belirlendiğinde bireyin beslenmesinde, yaşam tarzında yapılacak değişikler, ilaç ve besin takviyeleri ile hayat kurtarılabiliyor.”

Kimlere uygulanabilir?
Dr. Serdar Savaş, Gentest’in farklı yaş gruplarına ve ihtiyaçlara yönelik uygulamaları olduğunu belirtiyor. Çocuklar, gençler, orta yaşlılar, ileri yaşlılar, anne adayları, obezite hastaları, fazla kilolarından kurtulmak isteyenler için çeşitli analiz paketleri bulunuyor. Gentest, iki yaşından itibaren her bireye uygulanabiliyor. Çok ileri bir koruyucu tıp uygulaması olduğundan hastalıklar gelişmeden önce uygulanması tavsiye ediliyor.

Nasıl uygulanıyor?
Çocuklara yapılan uygulamada ağız içine sürülen bir pamukla, hiç can yakmadan ve kanatmadan örnek alınıyor. Çocuğun ölçümleri yapılıyor. Ebeveynlerle yapılan görüşmede çocuğun beslenmesi ve diğer özellikleri ile ilgili bilgiler alınıyor. Erişkinlere yapılan uygulamalarda ise örnek alımı testin türüne göre yapılıyor. Sadece fazla kilolardan kurtulmak için test yaptıranlarda yine ağız içinden örnek alınıyor. Ancak hastalık yatkınlıklarının ve risklerinin ele alınacağı GentestVital, GentestMedical, GentestObezite, GentestBioaging ve GentestGebelik testlerinde kan ve idrar örnekleri de alınıyor. Danışanın vücut ölçümleri ve tıbbi muayenesi yapılıyor, çok detaylı bir Gentest Bilgi Formu dolduruluyor.

Sonuçların değerlendirilmesi
Sonuç raporları 6-8 hafta sonra hazır oluyor ve danışana bir randevu veriliyor. Bu randevuda genetik sonuçları, mevcut tahlil sonuçları, yaşam tarzı değerlendiriliyor ve bunların ışığında taşıdığı yatkınlıkları ve riskleri açıklanıyor. Daha sonra ise o bireye özgü gerekiyorsa ilaç kullanımı, vitamin-mineral ve besin destekleri, egzersiz programı ve bundan sonra riskleri doğrultusunda yaptıracağı tıbbi kontroller açıklanıyor.

Fazla kiloları olup, obezite sınırına girmemiş olan kişilere uygulanan GentestDiet 1250 lira. Genç-orta yaş grubuna uygulanan GentestVital ve GentestMedical analizleri 2500- 3500 lira arasında. GentestKid ve GentestGebelik 3000 lira civarında. En kapsamlı analizler GentestBioaging ve Gentest Bioaging+Plus analizleri ise 4250-5950 lira aralığında.