23 yaşında down sendromlu olduğunu öğrendi: İşte hissettiği ince belirtiler

Michigan'da yaşayan Ashley Zambelli, Şubat ayında fazladan bir kromozoma sahip olduğunu gösteren genetik testlerle down sendromlu olduğunun doğrulandığını söylüyor. Zambelli, hastaların yalnızca yüzde ikisini etkileyen ve her zaman fiziksel semptomlara yol açmayan daha nadir bir Down sendromu formuna sahip olduğunu belirtiyor: Mozaik down sendromu...

Zambelli büyürken zaman zaman akademik olarak zorlandığını ve diz çıkığı, hareketlerini etkileyen çene sorunları ve yüksek kalp atış hızı gibi sorunlarla karşılaştığını söylüyor. Ancak down sendromlu iki kızı doğana kadar doktorlar kendisinde de down sendromu olduğundan hiç şüphelenmemiş.

Indepedent da konuya ilişkin haberinde "Doktorlar üreme geçmişine bakıp 6 hamileliğinden 3'ünde Down sendromu teşhisi konduğunu görene kadar sorunları asla ilişkilendirmediler" diyor. 

23 yaşındaki anne, insanların Down Sendromlu olduğuna “inanmadığını” söylüyor.

MOZAİK DOWN SENDROMU NEDİR?

Zambelli'ye mozaik Down sendromu teşhisi kondu. Down sendromunda her hücrede fazladan bir kromozom bulunur. Ancak mozaik Down sendromunda bu durum sadece bazı hücrelerde yaşanır. Bu nedenle kişi down sendromunun daha bariz semptomplarını taşımayabilir. Mozaik down sendromunda bazı hücreler 46, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalarda 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.

3 ÇOCUKLARI VAR

Ailenin 3 çocukları bulunuyor. İlk çocukları down sendromlu. İkinci çocuklarında down sendromu bulunmuyor. Şubat ayında doğan üçüncü çocukları down sendromuna sahip. Zambelli ayrıca 2019 yılında bir düşük yapmış ve bu fetüse de Down sendromu teşhisi konmuş.

Zambelli, "Ben bile inanamıyordum. Mozaik Down sendromu hakkında hiçbir şey bilmiyordum. Mozaik bir duruma sahip olmak, bunun her zaman gözle görülemeyeceği anlamına geliyor" diyor.

 

 

 

 

 

Bu gönderiyi Instagram'da gör

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Ashley Zambelli (@ashley_zambelli)'in paylaştığı bir gönderi